埃克塞特大学的研究人员发现一种罕见的遗传性疾病与胰腺的生长有关。这一发现提供了一个线索，干细胞-主细胞在体内可以发展成专门的胰腺细胞。
胰腺发育不全是一种罕见的疾病，即机体无法生成胰腺。胰腺通过胰岛β细胞释放胰岛素在调节血糖水平（葡萄糖）过程中起着至关重要的作用。它也能产生的酶来帮助消化和吸收食物。
先前已被证明罕见的PDX1和PTF1A基因突变会导致胰腺发育不全，但只有少数病例受遗传情况的影响。到现在为止，大多数病例的发病原因一直未知。
埃克塞特大学半岛医学和牙科学院的科学家领导的一个国际研究小组在《自然遗传学》发表的一篇论文报道，在二十七个胰腺发育不全的病人中发现有15人基因GATA6突变。 这项由威康信托基金会，英国糖尿病和卫生研究所资助研究确立了GATA6在胰腺细胞生长中的关键作用。
这一发现的特殊之处在于小鼠模型中关闭GATA6基因功能后胰腺的生长没有区别。
半岛医学和牙科学院的教授安德鲁哈特斯利说：“这种罕见的遗传性疾病提供了新的视角即胰腺是如何生长的。是什么细胞变成胰腺β细胞？我们的研究表明GATA6在这一过程中起着非常重要的作用，我们希望这将有助于使1型糖尿病患者β细胞重新发挥作用。
胰腺发育不全是一种胰腺功能障碍的极端形式，远不如糖尿病常见。1型糖尿病一般发生在童年，免疫系统攻击并破坏胰腺β细胞使机体无法调节血糖水平，而2型糖尿病患者β细胞逐渐下降，通常要到成年期β细胞才失去功能。
同样来自于半岛医学和牙科学院的教授西安补充说：“这一发现可能应用于人，因为新的测序方法意味着我们可以测试一个人的全部遗传信息，因为在世界各地的医生的帮助下我们能够研究这27例患者是一个非常难得的的条件。
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Cindy
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